수십 년 만에 등장한 A-T 첫 표적 치료제
미국 식품의약국(FDA)이 2026년 9월 18일 인트라바이오(IntraBio)의 경구용 치료제 레바세틸류신(제품명 아크뉴사, Aqneursa)을 모세혈관확장성 운동실조증(Ataxia-Telangiectasia, A-T) 관련 운동실조 치료제로 정식 승인했습니다. 공식
모세혈관확장성 운동실조증은 전 세계적으로 수만 명에게 영향을 미치는 희귀 상염색체 열성 유전 질환입니다. ATM 유전자 변이로 인해 유전자 손상 복구 기전이 망가지면서 어린 시절부터 소뇌 신경세포가 사멸하고 보행 장애, 언어 장애, 면역 결핍이 연쇄적으로 발생합니다. 지금까지는 물리치료나 대증적 약물 외에 질환 특이적인 치료제가 전혀 없었습니다. 보도
이번 승인은 체중 15kg 이상인 소아 및 성인 환자를 대상으로 이뤄졌습니다. 레바세틸류신은 앞서 2024년 9월 또 다른 희귀 신경퇴행성 질환인 니만-피크병 C형(Niemann-Pick disease type C, NPC) 치료제로 승인받은 데 이어 두 번째 적응증을 확보했습니다. 공식
3상 교차시험에서 입증된 운동 조절 기능 개선
승인의 근거가 된 IB1001-303 임상시험은 미국, 영국, 독일, 스페인 등 6개국 10개 기관에서 73명의 유전 확진 환자를 대상으로 진행된 이중맹검 위약 대조 무작위 교차시험입니다. 전체 환자 중 96%에 달하는 70명이 시험을 완주했습니다. 데이터
연구진은 1차 평가변수로 운동실조 평가 및 등급 척도(Scale for the Assessment and Rating of Ataxia, SARA)를 측정했습니다. SARA 점수는 0점에서 40점까지 측정되며 점수가 낮을수록 운동 기능이 양호함을 나타냅니다. 12주간의 치료 결과 레바세틸류신 투여군은 위약군 대비 SARA 총점에서 통계적으로 유의미한 1.9점의 개선을 기록했습니다(95% 신뢰구간 -2.7 ~ -1.1, P<0.001). 공식
| 지표 | 위약군 대비 치료 차이 | 신뢰구간 (95% CI) | P값 |
|---|---|---|---|
| SARA 총점 개선 | -1.9점 | -2.7 ~ -1.1 | P<0.001 |
| 기능적 fSARA 점수 개선 | -0.6점 | -0.9 ~ -0.2 | P<0.001 |
| 하위 영역 (보행·기립·발성) | 일관된 개선 경향 | 전 연령층 일치 | P<0.01 |
FDA가 별도로 독립 평가한 기능적 SARA(fSARA) 분석에서도 보행, 착석, 기립 균형, 발성 장애 등 핵심 일상 기능에서 위약 대비 평균 0.6점의 유의한 개선이 확인됐습니다(P<0.001). 소아 환자와 성인 환자 사이에서 치료 효과의 차이가 관찰되지 않아 연령대와 무관한 효능이 검증됐습니다. 공식
소뇌 대사 기능을 교정하는 독특한 기전
레바세틸류신은 N-아세틸-L-류신의 개질된 유도체입니다. 손상된 소뇌 및 전정신경계 세포의 비정상적인 포도당 대사를 정상화하고 막전위를 회복시키는 대사 교정 기전을 가집니다. 세포 내 리소좀 축적을 줄이고 미토콘드리아의 에너지 생산 효율을 복원함으로써 신경세포의 급격한 기능 상실을 막아줍니다. 공식
임상 기간 동안 약물과 직접 관련된 중대한 이상반응이나 사망은 발생하지 않았으며 부작용으로 인한 복용 중단 사례도 없었습니다. 가장 흔하게 보고된 이상반응은 낙상, 피부 찰과상, 요로감염이었습니다. 동물 실험 결과를 바탕으로 배아 및 태아 독성 경고가 라벨에 포함됐으므로 가임기 환자는 투약 전 임신 검사와 투약 기간 피임이 요구됩니다. 공식
개발사인 인트라바이오는 또 다른 희귀 소뇌 질환인 CACNA1A 관련 신경 장애를 대상으로도 동일 약물의 3상 시험(IB1001-304)을 진행하고 있으며, 2026년 10월 환자 모집을 완료할 예정입니다. 공식
