잃어 가던 발달 능력의 경과를 바꾸려는 치료입니다
미국 식품의약국(Food and Drug Administration, FDA)은 2026년 9월 17일 FAYUVI(rebisufligene etisparvovec-hopf)를 승인했습니다. 대상은 뮤코다당증 IIIA형(mucopolysaccharidosis type IIIA, MPS IIIA)이며 산필리포 증후군 A형으로도 불립니다. 이 병의 경과를 바꾸려는 치료가 미국에서 승인된 것은 처음이고, 그전까지 쓸 수 있는 것은 증상을 다루는 방법뿐이었습니다. 공식
이 병은 sulfamidase라는 효소를 만드는 SGSH 유전자에 이상이 생겨 나타납니다. 효소가 없으면 헤파란 황산(heparan sulfate, HS)이라는 당사슬이 세포 안 리소좀에 계속 쌓이고, 그 끝에서 뇌와 신경계가 점점 망가집니다. 아이는 배웠던 인지·언어·발달 능력을 차례로 잃습니다. 공식
FAYUVI는 사람에게 병을 일으키지 않도록 바꾼 아데노 관련 바이러스 9형(adeno-associated virus serotype 9, AAV9) 껍질에 정상 SGSH 유전자를 실어 한 번 정맥으로 넣는 유전자 치료제입니다. 몸의 세포가 sulfamidase를 스스로 만들어 쌓인 HS를 분해하게 하려는 설계입니다. 공식
무엇을 재서 승인했습니까
유효성은 공개·단일군으로 진행한 Study 1(NCT02716246)과 장기 추적 연구 Study 2(NCT04360265)에서 나왔습니다. 1차 분석 집단은 권장용량 3.0 × 10^13 vg/kg를 받은 17명입니다. 투여 시점에 두 살 이하이거나, 두 살이 넘었다면 인지 발달지수가 60 이상이어야 했습니다. 투여 시 평균 연령은 21.8개월이었고, 추적기간 중앙값은 4.2년(범위 2.9~7.8년)입니다. 공식
평가변수는 생활연령 24개월에서 60개월 사이 Bayley-III 인지 척도 원점수의 평균 변화량이며, 생활연령을 보정한 비선형 혼합효과 모형으로 추정했습니다. 이 점수는 탐색과 조작, 개념 형성, 기억 같은 항목을 0 또는 1점으로 매겨 0~91점 범위를 갖습니다. 비교 상대는 외부 자연경과 대조군 27명입니다. 공식
| 항목 | 보정 추정 변화 |
|---|---|
| FAYUVI 투여 17명 | 16점 |
| 자연경과 대조군 27명 | -8점 |
출처: FDA, FAYUVI 처방정보(Revised 09/2026) Table 4. 차이 23.5점, 95% CI 17.2~29.9, p는 0.0001 미만
치료군은 평균 16.0점을 더 얻었고(95% 신뢰구간 11.2~20.7), 대조군은 7.6점을 잃었습니다(95% 신뢰구간 -11.8~-3.3). 표의 차이는 23.5점이며 p값은 0.0001보다 작았습니다. 이는 원자료 단순 평균이 아니라 모형에서 추정한 최소제곱 평균입니다. 표시된 반올림 값의 뺄셈과 차이 값이 0.1점 다른 것도 함께 읽어야 합니다. 두 집단의 변화 방향이 반대라는 점이 핵심입니다. 다만 출발선은 같지 않았습니다. 기저 인지 원점수는 자료가 있는 치료군 14명에서 47.6점, 대조군 55.1점이었고 평균 연령도 21.8개월과 38.3개월로 달랐습니다. 공식
누가 받을 수 있고 무엇을 감수합니까
승인 범위는 MPS IIIA의 신경학적 증상이며 신경발달 기능이 보존된 소아 환자로 한정됐습니다. 잃은 능력을 되돌린다기보다 아직 남은 발달의 길을 지키려는 치료로 읽는 편이 정확합니다. 투여는 약 한 시간에 걸친 1회 정맥 주입이며, 하루 전부터 부신피질호르몬제를 최소 8주간 함께 씁니다. 공식
안전성은 권장용량을 받은 27명에서 정리됐습니다. 간효소 증가가 85%(23명)로 가장 흔했고 구토 67%, 이상 행동 56%, 설사 48%, 발열 41%가 뒤따랐습니다. 간효소 상승은 대부분 경미했고 총빌리루빈 상승을 동반하지 않았습니다. 임상시험에서 FAYUVI 관련 혈전성 미세혈관병증 사례는 없었지만, AAV 계열에서 보고된 위험 때문에 관찰이 권고됩니다. 경고에는 간독성, 혈소판 감소, 혈전성 미세혈관병증(thrombotic microangiopathy, TMA), 과민·주입 반응과 함께 유전물질이 끼어들어 생길 수 있는 장기 악성종양 위험이 올라 있습니다. 공식
