딥마인드, DNA 변이 90억 개 지도 공개

무슨 일인가요

구글 딥마인드가 2026년 9월 8일 AlphaGenome Atlas 를 공개했습니다. 사람 유전체에서 일어날 수 있는 한 글자짜리 변이, 곧 단일 염기 치환 90억 개 전부에 대해 분자 수준에서 무슨 일이 벌어질지 미리 계산해 둔 데이터베이스입니다. 공식 용량은 약 1페타바이트로, 단백질 구조를 모아 둔 AlphaFold 데이터베이스의 30배입니다. 공식

지난해 나온 AlphaGenome 은 모델이었습니다. 궁금한 변이가 있으면 API 로 직접 돌려야 했고 계산이 무거웠습니다. Atlas 는 그 계산을 딥마인드가 먼저 다 해 놓고 웹에서 찾아보게 만든 것이라, 코드를 쓸 줄 몰라도 됩니다. 공식

무엇을 계산해 둔 것인가요

AlphaGenome 모델은 DNA 100만 염기쌍을 한 번에 읽고 유전자 발현, 전사 개시, 염색질 접근성, 히스톤 변형, 전사인자 결합, 염색질 접촉 지도, 스플라이싱까지 11개 종류의 신호를 예측합니다. 사람 5,930개·생쥐 1,128개 트랙이고, 대부분 염기 하나 단위 해상도입니다. 논문 이 모델은 2026년 1월 Nature 649권에 실렸고, 변이 효과 예측 평가 26개 가운데 25개에서 기존 최고 모델과 같거나 앞섰습니다. 논문

Atlas 는 여기에 변이마다 AVI(AlphaGenome Variant Impact) 점수를 붙였습니다. AlphaGenome 과 AlphaMissense 의 예측을 합쳐 영향의 크기를 숫자 하나로 줄인 값이고, 단백질을 직접 바꾸는 2% 영역과 나머지 98% 비암호화 영역에 모두 적용됩니다. 공식 사람과 생쥐의 세포·조직 유형 수백 종을 다루며, DNA 서열 모티프 2,500개 이상이 함께 정리돼 있습니다. 공식

어디까지 믿을 수 있나요

캘리포니아대 샌디에이고의 정신유전학자 Jonathan Sebat 은 실험실 작업 흐름에서 직접 계산할 일이 없어져 상당히 간소해진다고 평가했습니다. 보도 반면 브리티시컬럼비아대의 Carl de Boer 는 AlphaGenome 을 이 분야 최고 모델이라고 부르면서도, 영향 점수 하나로 줄인 값은 오해를 사기 쉽다고 지적했습니다. 보도

한계는 딥마인드도 인정합니다. 모델이 한 번에 보는 범위는 100만 염기쌍인데, 인핸서 중에는 그보다 훨씬 먼 거리에서 유전자를 조절하는 것이 있어 그 효과는 예측이 어렵습니다. 보도 질병 상당수가 변이 하나가 아니라 여러 변이가 겹쳐 생기는데, Atlas 는 한 글자 치환만 다룹니다. 보도